Pediatría y Enfermedades Raras. Enfermedades Lisosomales

Este libro se adentra en el complejo mundo de las enfermedades lisosomales, un conjunto de trastornos metabólicos hereditarios que, a pesar de su rareza, impactan profundamente en la vida de los pacientes, sus familias y la sociedad en general. En su mayoría, estas enfermedades afectan a niños, presentando una amplia variabilidad en cuanto a su inicio y desarrollo clínico. Con más de 50 trastornos identificados, las enfermedades lisosomales se caracterizan por su difícil diagnóstico y tratamiento, lo que resalta la importancia de comprender su naturaleza y consecuencias.

CARACTERÍSTICAS

• Aborda un grupo significativo de enfermedades raras: las enfermedades lisosomales.
• Proporciona información detallada sobre más de 50 trastornos metabólicos hereditarios.
• Destaca la trascendencia de estas enfermedades para los pacientes, sus familias y la sociedad.
• Describe la variabilidad en el inicio y desarrollo clínico de las enfermedades lisosomales.
• Explora los distintos fenotipos y manifestaciones clínicas de estas enfermedades.
• Se centra en los aspectos neurológicos y afectaciones a otros órganos comunes en estas enfermedades.

DETALLES TÉCNICOS

• ISBN: 9788416270286
• Idioma: Español
• Formato: Tapa blanda

Sumérgete en la profundidad de las enfermedades lisosomales y su impacto en la salud y calidad de vida de aquellos afectados por ellas. Desde la clasificación y claves para el diagnóstico hasta las opciones de tratamiento, este libro ofrece una perspectiva completa y detallada de este grupo de trastornos poco conocidos pero de gran relevancia clínica. Ya sea para profesionales de la salud, investigadores o personas interesadas en ampliar su conocimiento, esta obra proporciona un recurso invaluable para entender y abordar las enfermedades lisosomales desde una perspectiva integral y actualizada.