Pediatría y Enfermedades Raras. Enfermedades Lisosomales. Casos Clínicos

Este libro sobre Pediatría y Enfermedades Raras se enfoca en las enfermedades lisosomales, un conjunto de trastornos metabólicos hereditarios que presentan grandes desafíos en cuanto a diagnóstico y tratamiento. Con más de 50 variantes identificadas, estas enfermedades afectan principalmente a niños y pueden manifestarse de diversas maneras, con síntomas que abarcan desde trastornos cognitivos hasta afectaciones físicas en diferentes órganos del cuerpo. La importancia de su estudio radica en la significativa repercusión que tienen en la vida de los pacientes, sus familias y la sociedad en general.

CARACTERÍSTICAS

• Aborda un grupo específico de enfermedades raras: las enfermedades lisosomales
• Incluye más de 50 casos clínicos paradigmáticos para ilustrar la diversidad de esta patología
• Presenta información actualizada sobre diagnóstico, tratamiento y nuevas investigaciones
• Enfoque pediátrico para comprender mejor las implicaciones en la infancia
• Detalla las afectaciones neurológicas y en otros órganos comúnmente asociadas a estas enfermedades

DETALLES TÉCNICOS

• ISBN: 9788416732401
• Formato: Libro impreso
• Número de páginas: Variable
• Idioma: Español

Esta nueva edición se centra en la presentación de casos clínicos con esquemas, pruebas y fotografías que muestran la complejidad de las enfermedades lisosomales, con especial atención en el diagnóstico, evolución y repercusiones clínicas. Desde la Enfermedad de Tay-Sachs hasta la Enfermedad de Gaucher, se exploran detalladamente cada una de las condiciones, proporcionando a profesionales de la salud, investigadores y estudiantes una visión integral de estas patologías poco frecuentes pero de gran importancia médica.